转化医学中的伦理纠葛---以医学遗传诊断为例的分析

论文总字数：13387字

摘 要

近年来，转化医学的发展受到广泛的关注，其中遗传诊断技术在医学实践中得到普遍应用的同时，也因为其涉及到复杂的生命伦理问题成为争论的焦点。本研究以几个代表性的遗传诊断案例为代表，分析了这一技术对社会伦理道德的影响。在转化医学的发展中，我们一方面要强调新的生物医学技术的应用前景，另一方面也要关注其伦理问题，使技术的发展受到伦理的约束。本文针对遗传诊断技术的不同接受程度及其引起的部分热点伦理问题进行归纳总结，希望为考虑进行遗传诊断的患者及临床医生提供参考。

关 键 词：转化医学，伦理纠葛，遗传诊断

Abstract：In recent years, the development of translational medicine is a universal concern, including genetic diagnosis technology. Genetic diagnosis technology has been widely used in medical practice, but because of complex bioethical issues, it becomes the focus of debate. This study, through several recent cases of genetic diagnostic, analyzes the impact of the genetic diagnosis technology on the social ethics. In the development of translational medicine, we have to emphasize the application prospect of new biomedical technologies, but we also need to focus on its ethical problems, making the development of technology to be bound by ethics.

Keywords：translational medicine, Ethical disputes, genetic diagnosis

目 录

1 前言…………………………………………………………………………3

1.1 相关概念的界定…………………………………………………………3

1.1.1 转化医学………………………………………………………………3

1.1.2 遗传诊断………………………………………………………………4

1.1.3 生命伦理学……………………………………………………………4

1.2 转化医学的发展历史……………………………………………………4

1.2.1 国外转化医学发展现状………………………………………………4

1.2.2 国内转化医学发展现状………………………………………………5

1.3 研究的主要思路与方法…………………………………………………5

1.3.1 研究思路………………………………………………………………5

1.3.2 研究方法………………………………………………………………5

2 转化医学中的伦理学争论…………………………………………………6

2.1 科学文献中对于转化医学的伦理学关注………………………………6

3 遗传诊断涉及到的伦理困境………………………………………………7

3.1 案例分析——乳腺癌与遗传诊断………………………………………7

3.1.1 关于安吉丽娜•朱莉事件及其引发的伦理问题关注度调查………8

3.2 植入前遗传诊断（PGD）的伦理纠葛…………………………………9

3.2.1 案例分析——新生儿的“利益”……………………………………9

4. 讨论………………………………………………………………………10

4．1 转化医学遵循的伦理道德原则………………………………………10

4．1.1 有利无伤原则………………………………………………………10

4.1.2 知情同意原则………………………………………………………11

4.1.3 性别选择原则………………………………………………………11

4.2 伦理辩护对转化医学研究的作用……………………………………12

4.2.1 规范作用……………………………………………………………12

4.2.2 引导作用……………………………………………………………12

4.2.3 促进作用……………………………………………………………12

总结与结论 …………………………………………………………………13

参考文献 ……………………………………………………………………14

致谢 …………………………………………………………………………15

附录一 ………………………………………………………………………16

1. 前言

在科学研究的每一个重大的进步中，都势必会对道德伦理提出更高的要求，但科研也在伦理道德的标准的引导下走向正确的方向，二者相辅相成。随着转化医学的研究深入，临床试验，如某些一定的伤害和潜在危险必然会在人体中存在，且引发多种伦理道德矛盾。

遗传诊断技术在20世纪70年代开始出现在大众的眼前，并且在全球市场化高速发展的推动和在全球生物科学技术逐渐的商业化下，得到了空前的发展，而这一技术的创新使人类与医学遗传学迅猛前进，这导致遗传医学快速发展。同时，人文科学关注的核心越来越倾向于临床医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题，因为在生命科学领域里，遗传伦理问题是最具争议的问题之一，它的相关伦理问题以及政策法规研究远远落后，遗传伦理问题在目前这样的功利色彩十足和浮躁氛围的影响下，则更为突显。

• 1. 相关概念的界定
     1. 转化医学

转化医学，又称为转换医学，通常称为转化型研究的相关研究（转化型研究）或转化科学，现已发展成为现代医学研究的一个分支，以迅速将基础科研成果快速转向临床应用，特别是加强与临床试验(clinical trials)间的联系，在临床疾病的问题指导下，最终降低基础研究和临床实践的脱节，努力实现改善人类健康状况的目标。

21世纪以来，临床医学研究和药物研发都以各自的形式飞速发展前进，但它们之间固有的屏障和沟壑越来越突出。另一方面，随着生命科学的发展，基础研究已经普遍浸透到各个领域。在此背景下，转化医学的出现，引起越来越广泛的关注和器重^[1]。转化医学是基础学科和临床学科之间的桥梁^[1]，在医学研究和健康产业中的重要程度日益上升，这将对生物医学研究和未来的发展产生深远的影响。

1992年美国《Science》杂志首次提出从实验室到病床(bench to bedside)的概念^[2]。1996年世界著名医学杂志《Lancet》第一次应用转化医学( translational medicine)这一新的术语，而转化医学的概念是2003年Zer-Houni在NIH路线图计划(NIH Roadmap)中提出的，认为转化医学是连接基础学科与临床学科的桥梁，不仅是从实验台到病床边(bench to bedside)，而且是从病床边到实验台(bedside to bench)，是从基础学科到临床应用的双向过程，连接基础与临床的循环式的研究体系^[3]。

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